la sindrome SOD/ONH PDF 

 

DISPLASIA SETTO OTTICA E IPOPLASIA DEL NERVO OTTICO 

 

 

L’Ipoplasia del Nervo Ottico (ONH) è un’anomalia congenita dei nervi ottici. Può presentarsi in maniera isolata od essere associata ad una miriade di anomalie funzionali e strutturali del sistema nervoso centrale, incluse malformazioni cerebrali ed agenesia o ipoplasia di strutture localizzate nella linea mediana dell’encefalo, tra cui ipotalamo ed ipofisi (sindrome ONH). Se associata all’agenesia del setto pellucido viene definita Displasia Setto Ottica (SOD). 

L’ ampio spettro delle manifestazioni cliniche e del grado di compromissione del sistema nervoso rendono il fenotipo della sindrome SOD/ONH altamente variabile, ma vi è sempre un rischio elevato di varie forme di insufficienza ipotalamo-ipofisaria e problemi neurologici, indipendentemente dal quadro neuroradiografico. 

 

 

Al deficit visivo, ipofisario e ipotalamico possono essere infatti associate problematiche di tipo neurologico e psichico con ritardo mentale, disturbi comportamentali, deficit psico-motori e del linguaggio, convulsioni e epilessia. Tali aspetti rendono evidente la necessità di un approccio interdisciplinare nel monitoraggio, nella cura e nel sostegno dei pazienti. 

La cura è sintomatica. Soprattutto per le disfunzioni endocrinologiche è necessario un monitoraggio costante per intervenire farmacologicamente con terapia ormonale sostitutiva. Esiti avversi possono essere prevenuti con un intervento precoce.

L’ eziologia non è stata compresa. Sebbene sia stato segnalato un ampio spettro di fattori di rischio con un’ incidenza sporadica, la sindrome è idiopatica o di origine ignota nella maggioranza dei casi. Solo alcune caratteristiche materne sono potenzialmente significative: la giovane età materna e la primiparità.

Nonostante venga suggerita una base genetica non è ancora stata trovata una specifica correlazione tra il genotipo ed il fenotipo che possa spiegare la maggioranza dei casi di SOD/ONH, infatti una mutazione a carico del gene HESX-1 è presente in meno dell’ uno per cento di una vasta casistica.

 

La sindrome SOD/ONH è una malattia rara con un’ incidenza inferiore a 1 su 10000.

 

Concomitantemente ad un aumento della sua incidenza, la comprensione di questa disgenesia neuronale e del suo impatto sulla crescita e sullo sviluppo ha fatto enormi progressi.

 

Oggi la conoscenza scientifica della SOD/ONH ha fatto enormi progressi. È necessario diffonderne la consapevolezza affinché la  sindrome SOD/ONH venga sospettata in tutti i neonati che presentano sintomi di disfunzioni ipofisarie e ipotalamiche o ipovisione, riconosciuta e diagnosticata in modo chiaro ed i pazienti affetti vengano sostenuti durante tutte le fasi della crescita e della loro vita da una equipe multidisciplinare.

 

Una diagnosi ed un intervento precoce possono salvare la loro vita. 

 



leggi l'articolo del Dott. Borchert: 

 

ONH beyond vision problem - inglese

 

ONH oltre il problema della vista - italiano

 

pubblicato e tradotto con autorizzazione 


 

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