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ABILITA’ COGNITIVE: abilità intellettuali, di pensiero e di ragionamento.

ACTH: (ormone adenocorticotropo): ormone secreto dalla ghiandola ipofisaria. Esso stimola la corticale della ghiandola surrenale inducendo la secrezioni di ormoni glucocorticoidi tra cui il cortisolo.
L'insufficiente secrezione di ACTH determina un insufficiente secrezione di cortisolo quindi debolezza, affaticamento e disturbi gastrointestinali.

AGENESIA: mancato sviluppo di qualche tessuto o parte di organo. Per esempio agenesia del setto pellucido significa assenza del setto pellucido.

ALDOSTERONE: ormone mineralcorticoide sintetizzato dalla parte corticale della ghiandola surrenale e secreto nel sangue. Questo ormone regola il bilancio idrico ed elettrolitico (ioni come sodio, potassio e cloruro) stimolando i reni a riassorbire nel circolo sanguigno sodio ed acqua e a rilasciare potassio nelle urine.

APLASIA: completa assenza di un tessuto o organo.

ASTIGMATISMO: invalidità visiva dovuto a errore rifrattivo  della luce e conseguente visione sfocata o sdoppiata da tutte le distanze.

AUTISMO: alterato sviluppo delle interazioni sociali, della comunicazione e del comportamento.

BILATERALE: termine che descrive una condizione che affligge contemporaneamente due organi appaiati come orecchie, occhi, nervi ottici.

CECITA’ ED ALTRI PROBLEMI VISIVI: assenza della visione. Disabilità che può manifestarsi singolarmente o in associazione con altre. Un residuo visivo di dieci centesimi o meno nell’occhio migliore rappresenta il limite legale per essere considerati non vedenti.
Le cause più frequenti sono: cataratte congenite, glaucoma congenito, disordini della retina e dei nervi ottici, malattie congenite degli occhi, incidenti, malattie conseguenti ad altre patologie generali del corpo come diabete, cancro.
Molti trattamenti terapeutici per bambini non vedenti includono attività riabilitative ed educative eseguite a casa, a scuola o in centri riabilitativi, con l’intervento di personale specializzato e con la collaborazione di genitori e insegnanti. Il fine più importante di queste attività riabilitative è di stimolare e sviluppare l’autonomia del bambino.

CORPO CALLOSO: formazione di fibre nervose bianche che connettono i due emisferi celebrali.

CORTICALE DELLA GHIANDOLA  SURRENALE
: strato esterno della ghiandola surrenale. Sintetizza e rilascia differenti ormoni tra cui: cortisone, estrogeni e androgeni (basse concentrazioni), cortisolo, aldosterone e progesterone.

CORTISOLO
: ormone glucocorticoide sintetizzato dalla corticale della ghiandola surrenale e secreto nel sangue. Rappresenta il principale ormone antistress, predispone l’organismo a superare condizioni particolarmente stressanti (fatica, interventi chirurgici …..). regola il metabolismo soprattutto del glucosio innalzando la sua concentrazione nel sangue.

DANNI CELEBRALI: alcuni disordini della postura e deambulazione sono conseguenti a malformazioni congenite dell’encefalo. I sintomi predominanti sono: ipotonia, difficolt‡ della coordinazione volontaria dei movimenti, perdita completa o parziale della motricità.

DIABETE INSIPIDO: disturbo endocrino dovuto a deficit dell'ormone antidiuretico (ADH) secreto dall'ipofisi posterioire (neuroipofisi). L'insufficienza di questo ormone causa la produzione di abbondanti urine diluite fino a 15-20 litri al giorno (valore normale 1,5-2,0 litri al giorno). Ne consegue una inappagabile sete, pelle secca, disidratazione e costipazione. Il diabete viene indicato insipido per distinguerlo dal mellito in cui le urine sono ugualmente abbondanti ma dolci. La differenza è dovuta alla presenza di glucosio nelle urine che  causa poliuria (abbondante secrezione di urine) nel diabete mellito.

DISORDINE DELLA CRESCITA: condizione in cui la statura dei bambini risulta essere inferiore o superiore rispetto alla statura media dei coetanei. La causa di questo disturbo Ë associata a disfunzioni endocrine, problemi nutrizionali o genetici.

DISPLASIA: sviluppo incompleto di una parte del corpo.

DISTURBI ENDOCRINI: disturbi relativi al sistema endocrino: Questo sistema è costituito da ghiandole endocrine, organi che sintetizzano e secernano nel sangue gli ormoni. Gli ormoni rilasciati in circolo regolano le funzioni base di cellule e tessuti periferici. Le principali ghiandole endocrine sono: ipofisi, tiroide, paratiroidi, ghiandola surrenale, pancreas e gonadi (ovaie e testicoli).

ENDOCRINOLOGIA: disciplina che studia gli ormoni e le malattie ad essi associate. L’endocrinologo è il dottore  specializzato in questa disciplina.

EPILESSIA: anomala ed involontaria attività elettrica dell’encefalo associata ad incontrollati movimenti motori e a perdita di coscienza.

GHIANDOLA PITUITARIA (IPOFISARIA)
: ghiandola di piccole dimensioni situata al di sotto dell’ipotalamo. La ghiandola rilascia nel circolo sanguigno i seguenti ormoni: ormone della crescita (GH), ormone tireotropo (TSH), ormone corticotropo (ACTH), ormoni follicolostimolante e luteinizzante (FSH, LH), prolattina, vasopressina (ADH) e ossitocina. Ognuno di questi ormoni regola l’attività di altre ghiandole periferiche, tessuti e organi. La sintesi ed il rilascio di questi ormoni Ë a sua volta regolato da fattori di rilascio ipotalamici o mediante regolazione a retroazione positiva o negativa dagli stessi ormoni periferici che essi regolano.

IPERTONIA: aumento del tono dei muscoli scheletrici.

IPOGLICEMIA: bassa concentrazione di glucosio nel sangue.

IPOPITUITARISMO: insufficienza funzionale della ghiandola pituitaria (ipofisaria) e conseguente inadeguata sintesi  dei relativi ormoni (GH, ACTH, FSH e LH, TSH, Prolattina).

IPOPLASIA: insufficiente o incompleto sviluppo di un tessuto o di un organo. L’aplasia rappresenta la completa assenza di un tessuto o organo.

IPOPLASIA DEI NERVI OTTICI
: disordine della vista che colpisce i nervi ottici, fasci di fibre nervose che transitano segnali elettrici (nervosi) dalla retina alla corteccia visiva dell’encefalo. In questo disordine i nervi non sono ben sviluppati e i bambini possono essere ipo o non vedenti in relazione alla entità della malformazione.

IPOTALAMO: area celebrale che controlla la temperatura corporea, la fame e la sete. Una parte del diencefalo che mantiene corretti livelli dei liquidi corporei, la funzione cardiaca ed altre funzioni critiche per la sopravvivenza. Le funzioni regolate dall’ipotalamo sono soggette a controllo della corteccia celebrale (che regola funzioni superiori). Per esempio la frequenza cardiaca o la pressione sanguigna possono aumentare in seguito ad una emozione.

IPOTERMIA: riduzione della temperatura corporea.

IPOTIROIDISMO: deficit di ormoni tiroidei.

IPOTONIA
: riduzione del tono dei muscoli scheletrici.

ITTERO: condizione in cui la pelle e gli occhi assumono un colorito giallo e l’urina scura. Indica una disfunzione epatica da cui consegue un elevato rilascio di bilirubina nel circolo sanguigno.

LABBRO LEPORINO: fessura del labbro superiore spesso associato a palatoschisi.

MICROPENE: condizione relativa a pene di piccole dimensioni conseguente ad insufficiente stimolazione ormonale soprattutto durante il periodo prenatale.

NEUROLOGO: medico specialista del sistema nervoso centrale e periferico.

NISTAGMO: rapidi, persistenti e involontari movimenti degli occhi.

ORMONE
: sostanza chimica sintetizzata da ghiandole endocrine e secreta nel circolo sanguigno attraverso il quale raggiunge gli organi bersaglio. Gli ormoni regolano le attività e le funzioni delle cellule e degli organi di tutto il corpo.

ORMONI TIREOIDEI: ormoni sintetizzati dalla ghiandola tiroidea e secreti nel circolo sanguigno. I più importanti sono tetraiodiotiroxina (T4) e triiodiotiroxina (T3).

OSSESSIONE: disordine compulsivo che induce a ripetere specifiche azioni come lavarsi costantemente le mani per paura di germi.

PALATOSCHISI: fessura del palato spesso associato alla fessura del labbro.

PANIPOPITUITARISMO (IPOPITUITARISMO)
: sindrome complessa, molto rara, dovuta ad insufficiente secrezione di ormoni ipofisari. Spesso è causata da tumori della ghiandola. Nei bambini si manifesta con disfunzioni metaboliche, ritardo della crescita e immaturità sessuale.

POTASSIO
: ione presente nelle cellule, nel liquido extracellulare e nel plasma sanguigno. Questo ione è importante per consentire la normale contrazione cardiaca e di tutti gli altri muscoli.

PUBERTA’ PRECOCE
: anticipato sviluppo sessuale.

RISONANZA MAGNETICA
: tecnica che utilizza campi magnetici e onde radio per creare immagini di alta qualità di sezioni del corpo.

SETTO PELLUCIDO: sottile lamina verticale che separa i ventricoli laterali dell’encefalo ed è connessa anatomicamente e funzionalmente con il corpo calloso.

SISTEMA LIMBICO
: rete di neuroni subcorticali che collegano l’ipotalamo alla corteccia celebrale e altre strutture. Rappresenta la sede delle emozioni e delle sensazioni come fame, sete  e desiderio sessuale ed è soprattutto la sede della memoria e dell’apprendimento.

SODIO: ione presente nel liquido intracellulare, extracellulare e nel plasma sanguigno. E’ importante nel regolare il bilancio idrico del corpo, il ritmo cardiaco, gli impulsi nervosi e la contrazione muscolare.

STRABISMO
: condizione in cui gli occhi non sono perfettamente allineati.

TERAPIA OCCUPAZIONALE: trattamento necessario a ristabilire o migliorare disturbi motori o sensoriali per consentire di sviluppare una maggiore autonomia.

TERAPIA ORMONALE SOSTITUTIVA: somministrazione di ormoni naturali o di sintesi per il trattamento di deficit ormonali.

TIROIDE: ghiandola localizzata anteriormente nel collo. Gli ormoni tiroidei (T3 e T4) da essa secreti regolano metabolismo, differenziazione e crescita cellulare. Essi promuovono lo sviluppo encefalico nel feto. Un loro deficit causa ritardo nello sviluppo e cretinismo.

TSH: ormone secreto dall’ipofisi anteriore che regola il trofismo della tiroide e la secrezione degli ormoni tiroidei.

VASOPRESSINA: ormone sintetizzato dall’ipotalamo e rilasciato nel circolo sanguigno dalla neuroipofisi (ipofisi posteriore). Ad alte concentrazioni mostra un potente effetto vasocostrittore. E’ anche denominato ormone antidiuretico (ADH) perchÈ stimola i reni a riassorbire acqua e a produrre urine molto concentrate. E’ importante per mantenere l’equilibrio idrico salino dell’organismo.

 
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SOD Italia - Associazione Italiana Displasia Setto Ottica e Ipoplasia del Nervo Ottico

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