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 CARATTERISTICHE SOD/ONH

 

 

Un bambino con Ipoplasia dei Nervi Ottici ha nervi ottici, cioè i nervi che collegano l’occhio con il cervello, piccoli e scarsamente sviluppati (Optic Nerve Hypoplasia – ONH). Quando a questa condizione è associata l’assenza del setto pellucido essa viene definita Displasia Setto Ottica. (Septo Optic Dysplasia  - SOD)

Una persona con SOD/ONH può avere anomalie cerebrali ed anomalie della ghiandola ipofisaria. 

La maggior parte dei bambini con SOD/ONH ha una malformazione (ipoplasia o agenesia) del setto pellucido e/o del corpo calloso (difetti della linea mediana). Tutti i ragazzi hanno ipoplasia dei nervi ottici bilaterale o unilaterale, di solito accompagnata da nistagmo, un movimento rapido ed involontario degli occhi. L’ipoplasia dei Nervi Ottici è causa di cecità o ipovisione. Alcuni ragazzi hanno palatoschisi (considerata anch’essa un difetto della linea mediana).

Molti ragazzi soffrono di ipopituitarismo: la ghiandola ipofisaria non svolge la sua funzione in modo appropriato nella produzione di ormoni. Esistono ormoni da somministrare come “terapia ormonale sostitutiva”. Questi ormoni includono: ormoni tiroidei per l’ipotiroidismo, cortisolo, per il deficit nella produzione di cortisone, ddavp per il diabete insipido cioè quando uno squilibrio nella produzione di ormone antidiuretico causa una grandissima sete e  abbondante produzione di urine. Questa condizione è anche associata a variazioni di umore a causa delle fluttuazioni nei livelli di sodio. Alcuni ragazzi soffrono di ipoglicemia, bassi livelli di zucchero nel sangue, che può essere associata al deficit di ormone della crescita (GH). L’ormone della crescita aiuta molti dei nostri ragazzi a crescere perché è spesso presente anche un deficit di questo ormone. 

I problemi ipofisari possono essere causa anche di deficit degli ormoni sessuali, e può accadere che ci sia una pubertà precoce o nessuna pubertà, ed è necessario somministrare estrogeni e testosterone. Un’altra caratteristica è la presenza di micro genitali, ovvero i genitali sono piccoli. In questo caso una terapia precoce di testosterone è di aiuto.

Molti bambini con SOD/ONH hanno problemi con l’ipotalamo, una ghiandola che regola il sonno, l’appetito e la temperatura corporea, oltre ad altre importanti funzioni.

Alcuni bambini non riescono a dormire bene oppure non regolano la temperatura del proprio corpo, e questo può causare ipo ed ipertermia. Per alcuni ragazzi è difficile sentirsi sazi. 

Alcuni bambini soffrono di crisi epilettiche, o sviluppano questo problema in momenti diversi della crescita. Possono essere aiutati con una terapia adeguata. 

Alcuni sono ipotonici (cioè hanno un basso tono muscolare) alla nascita  ed hanno bisogno di fisioterapia. 

Molti ragazzi hanno crisi ipoglicemiche alla nascita e ittero prolungato. I primi anni di vita sono spesso problematici, a causa delle numerose complicazioni dovute a questa condizione.

La maggior parte dei bambini hanno disordini dell’integrazione sensoriale, spesso con problemi legati al tatto e alla bocca. A volte manifestano atteggiamenti ossessivi e molti ragazzi hanno comportamenti che rientrano nello spettro autistico. Alcuni ragazzi presentano problemi neurologici e ritardo mentale.

La maggior parte dei bambini con ONH avrà dei miglioramenti della vista durante lo sviluppo, perché essi imparano ad usare con la massima efficacia le fibre ottiche restanti. I bambini con ONH possono anche avere miglioramenti con gli interventi chirurgici  per lo strabismo e il nistagmo. Molti di questi ragazzi hanno buoni risultati scolastici utilizzando caratteri di stampa più grandi, ingrandimenti ed altri ausili per ipovedenti.

La maggior parte dei bambini ha una memoria incredibile e grandissima forza, e spesso sono particolarmente dotati in qualcosa, per esempio hanno talento musicale.

Tutti i ragazzi sono estremamente sensibili ed hanno un grande senso dell’ umorismo. Sono dotati di tante qualità che li aiutano affrontare le difficoltà con coraggio ed ottimismo, e nonostante la patologia hanno una grande forza e resistenza. Sono ragazzi allegri e sereni, pieni di gioia e di amore da offrire a tutti. 

È assolutamente necessario che tutti i bambini con ONH/SOD siano visitati e seguiti da un pediatra endocrinologo immediatamente anche sulla base di un sospetto diagnostico ed in assenza di diagnosi.

 

 

puoi scaricare il booklet!

 

SOD/ONH booklet inglese 

SOD/ONH booklet spagnolo

 

 

il booklet è pubblicato con autorizzazione 

Per gentile concessione di MAGIC FOUNDATION 

 

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