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DISPLASIA SETTO OTTICA E IPOPLASIA DEI NERVI OTTICI

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Un bambino con Displasia Setto Ottica (Septo Optic Displasia - SOD) ha i nervi che collegano l’occhio con il cervello poco sviluppati (Ipoplasia dei Nervi Ottici - Optic Nerve Hypoplasia – ONH). Una persona con SOD/ONH può avere anomalie cerebrali e della ghiandola ipofisaria. 

 

Un bambino con ONH ha nervi ottici piccoli e scarsamente sviluppati. In soggetti normali  oltre un milione di fibre nervose connettono, attraverso i nervi ottici, ogni occhio all’encefalo. In soggetti con ONH solo poche connessioni sono presenti. Alcuni mostrano ipoplasia in uno solo dei nervi ottici e in forma lieve, altri in ognuno dei due nervi in forma lieve o molto grave fino a provocare la totale cecità. 

L’oculista può diagnosticare l’ipoplasia dei nervi ottici guardando mediante l’oftalmoscopio. I dischi ottici appaiono più piccoli del normale. L’esame oftamologico con i più piccoli è reso difficile per le scarse abilità  che posseggono e per la scarsa collaborazione con il medico nel descrivere ciò che essi realmente vedono. Usualmente la visita oculistica non viene eseguita prima di 3-4 anni di età. Comunque la vista dei bambini con ONH non peggiora nel tempo, anzi può migliorare. Molti bambini con ONH mostrano avere insoliti movimenti degli occhi. Questo sintomo viene comunemente chiamato nistagmo. Gli occhi sembrano muoversi senza uno scopo determinato perché non riescono a focalizzare gli oggetti. Questo problema è spesso associato ad una scarsa visione.

 

L’Ipoplasia del Nervo Ottico ha un ampio spettro clinico. Quando è associata con l’assenza del setto pellucido viene definita Displasia Setto Ottica.

 

I pazienti con SOD/ONH mostrano delle anomalie cerebrali. Queste anomalie possono includere il modo in cui il cervello è formato (la struttura cerebrale) e il modo in cui il cervello funziona (il funzionamento cerebrale). Queste anomalie strutturali e funzionali possono essere concomitanti fra loro o indipendenti. Anche se solitamente presenti entrambe, malformazioni strutturali possono non essere associate ad alcun sintomo evidente, o viceversa. I sintomi associati possono essere molto variabili, da modesti a molto seri. L'encefalo normale è fatto di due emisferi connessi fra loro da fibre nervose (corpo calloso). Questi sono separati da regioni (ventricoli) riempite di liquido. I ventricoli sono divisi da un setto (setto pellucido). Alcuni bambini affetti da ONH hanno problemi con la formazione del setto pellucido; in questo caso la sindrome viene comunemente indicata  Displasia Setto-Ottica (SOD) o Sindrome di De Morsier. Altri mostrano anomalie del corpo calloso. Queste strutture possono essere indagate mediante tomografia assiale  computerizzata (TAC) o mediante risonanza magnetica (RMN). Nei bambini affetti da SOD/ONH queste indagini possono evidenziare un encefalo di piccole dimensioni, ventricoli eccessivamente larghi in cui sono spesso incluse sacche cistiche. In alcuni pazienti queste anomalie strutturali non causano alcun malfunzionamento cerebrale evidente. In altri le funzioni cerebrali compromesse possono essere molto severe coinvolgendo le aree motorie, dell’intelligenza, dell’apprendimento e del linguaggio. Questi problemi, se manifesti, possono essere migliorati con l’ausilio di terapie occupazionali e psicomotorie. In alcuni bambini con SOD/ONH può manifestarsi epilessia che necessita di trattamenti idonei.

 

I bambini a cui è stata diagnosticata SOD/ONH, dovranno essere sottoposti a test neurologici ed indagini radiografiche. Un neurologo può osservare la struttura dell’encefalo usando la TAC (tomografia assiale computerizzata) o una RMN (risonanza magnetica nucleare). Una volta eseguiti questi test il vostro medico potrà dire se vi sono anomalie strutturali.  In ogni caso per il medico non è possibile definire l’entità delle anomalie funzionali sulla base dei referti radiografici.

Spesso per i dottori non è facile predire se funzioni connesse alle strutture cerebrali come l’apprendimento, l’intelligenza, il linguaggio  potranno o no manifestarsi, soprattutto quando vengono considerati bambini di età inferiore a 3-4 anni. Inoltre a volte è difficile valutare le funzioni cerebrali e lo sviluppo generale di un bambino ipovedente. Per i bambini ipovedenti sono previsti test di valutazioni e metodi riabilitativi diversi da quelli per bambini senza deficit visivo. È necessario assicurarsi che il proprio figlio sia seguito da professionisti con dichiarata esperienza nella riabilitazione del bambino ipovedente.

Data la complessità della sindrome è necessario un intervento multidisciplinare basato sulla cooperazione di pediatri, neurologi, psicologi, terapisti occupazionali e fisici ed insegnanti. Gli specialisti devono rendere consapevoli i genitori di questi bambini e istruirli sulle problematiche connesse all’alterazione morfo-funzionale di queste strutture e funzioni celebrali che possono essere ulteriormente aggravate se il bambino è anche ipovedente. 

 

La ghiandola ipofisaria si trova alla base dell’encefalo. Essa assume una importanza centrale nel controllo di altre ghiandole situate in altre parti del corpo. Alcuni ormoni da essa secreti regolano lo sviluppo di ghiandole periferiche e quindi la secrezione di altri ormoni; altri agiscono direttamente su tessuti ed organi di tutto il corpo. Le più importanti funzioni degli ormoni ipofisari e di quelli da essi regolati sono correlati con lo sviluppo corporeo, il metabolismo e lo sviluppo sessuale. In molti bambini con SOD/ONH le disfunzioni di questa ghiandola possono essere irrilevanti o molto serie in relazione   all’ormone, o agli ormoni, la cui sintesi e secrezione è compromessa. La deficienza di ormoni ipofisari viene indicata come ipopituitarismo. I bambini con SOD/ONH devono essere sottoposti ad indagini specifiche per valutare i livelli plasmatici dei più importanti ormoni ipofisari anche se inizialmente non è evidente una specifica sintomatologia. Il dottore che studia questi aspetti è specializzato in endocrinologia. I test sono eseguiti durante i primi accertamenti necessari a porre la giusta diagnosi e successivamente durante le differenti tappe dello sviluppo del bambino o della bambina. 

Un  bambino che non presenta inizialmente alcun deficit ipofisario, può svilupparlo in un secondo momento, per questo è di estrema importanza che il bambino venga controllato periodicamente durante la crescita.

 

L’ormone della crescita (GH) è prodotto dall’ipofisi e controlla la crescita delle ossa. Un bambino con deficit di ormone della crescita avrà una crescita rallentata rispetto a quella normale e senza trattamento non raggiungerà l’ altezza prevista. Con un trattamento appropriato si può attendere un risultato prossimo a quello che ci sarebbe stato senza deficit di GH.

Nei bambini con deficit di GH è spesso associata ipoglicemia.

Circa sei bambini su dieci affetti da SOD/ONH hanno insufficiente ormone della crescita. 

 

Il cortisolo è un ormone secreto dalle due ghiandole surrenali poste al disopra dei reni. L’ormone ACTH secreto dalla ghiandola ipofisaria regola il rilascio di cortisolo durante la giornata in relazione alle particolari condizioni ambientali e di stress fisico (intervanti chirurgici, malattie, disidratazione….). La secrezione di cortisolo aumenta quando è necessario aiutare il corpo a produrre energia, a controllare la glicemia (concentrazione di glucosio nel sangue), a permettere una regolare funzione cardiaca e polmonare. La ghiandola ipofisaria mediante il rilascio di ACTH durante i periodi di stress segnala alle ghiandole surrenali di rilasciare quantità maggiori di cortisolo. I bambini con ONH devono essere sottoposti ad esami clinici per controllare se la secrezione di cortisolo è sufficiente, insufficiente o completamente assente. Nel caso di insufficiente secrezione bisogna somministrare per via orale due volte al giorno ( mattino e pomeriggio ) ed una ulteriore quantità aggiuntiva se sono previsti periodi di stress fisico. I genitori devono essere particolarmente istruiti per accudire bambini con insufficiente secrezione di cortisolo. 

 

La mancanza di ormone della crescita o di cortisolo o di tutti e due può causare riduzione di glucosio nel sangue (ipoglicemia). Dalla scarsa funzione della ghiandola ipofisaria consegue una riduzione in circolo di questi due ormoni quindi della glicemia. Il glucosio nel sangue è necessario per fornire di energia il corpo. Se il livello di glucosio è basso il bambino può andare incontro a: stanchezza, pallore, sudorazione, confusione, incapace di pensare e di usare i propri muscoli, tachicardia, incoscienza e coma. Se c’è sospetto di ipoglicemia il test del sangue deve essere eseguito quando il bambino si sta sentendo male. Perciò il genitore deve essere preparato ad eseguire questo test. Questo può semplicemente essere eseguito su una sola goccia di sangue prelevata pungendo il dito del bambino. La goccia viene depositata su una striscia e letta da un contatore di glucosio.

 

 

La ghiandola tiroidea si trova nel collo e produce ormoni tiroidei. La secrezione degli ormoni tiroidei è controllata dalla ipofisi. La ridotta funzione della ghiandola ipofisaria induce una minore o nulla secrezione dell'ormone tireostimolante (TSH) che controlla il trofismo della ghiandola tireoidea e qundi la secrezione degli ormoni tireoidei. Ne consegue una condizione nota come ipotireoidismo.. Gli ormoni tireoidei regolano l'accrescimento ed il metabolismo energetico. La mancanza di ormoni tireoidei può portare a: scarso accrescimento corporeo, ritardo mentale, scarsa forza muscolare, aumento di peso, sensazione di freddo, ciclo mestruale irregolare, perdita di capelli, voce rauca, unghie fragili, e pelle secca e grassa. I due ormoni tireoidei, T-3 e T-4 possono essere dosati nel sangue. In bambini con diagnosi di SOD/ONH questi ormoni devono essere regolarmente monitorati. Se risultano assenti, questi ormoni possono essere facilmente somministrati giornalmente per via orale. Il dosaggio plasmatico periodico di questi ormoni consente l’aggiustamento della terapia fino a raggiungere i livelli ottimali. In tali circostanze le conseguenze provocate dalla carenza di ormoni tiroidei verranno compensate.

 

La ghiandola ipofisaria produce due ormoni indicati come gonadotropine associate alla differenziazione dei caratteri sessuali prima della nascita e allo sviluppo sessuale durante la pubertà. Questi ormoni, follicolo stimolante (FSH) e luteinizzante (LH) regolano la secrezione di testosterone dai testicoli e di estrogeni e progestinici dalle ovaie. Prima della nascita inducono la formazione del pene nei maschi. In loro assenza i neonati mostrano un pene molto ridotto rispetto alla norma. Il trattamento con FSH e LH eseguito nei primi anni di vita può riportare il pene alle dimensioni normali. Durante l’adolescenza questi ormoni regolano lo sviluppo dei caratteri sessuali sia nei maschi che nelle femmine. Essi regolano il ciclo mestruale. Senza questi ormoni lo sviluppo sessuale viene ritardato, il ciclo mestruale è assente o irregolare e sia i ragazzi che le ragazze non possono procreare. Quando c’è il sospetto di insufficienza degli ormoni sessuali l’endocrinologo può fare eseguire particolari analisi del sangue. La prima volta questi esami devono essere eseguiti prima di 8-9 mesi di età o al momento della diagnosi. Se il problema è presente gli ormoni sessuali maschili o femminili potranno essere somministrati in sostituzione di quelli mancanti. Con trattamenti appropriati la maggior parte di queste persone possono sviluppare funzioni sessuali normali e procreare.

 

La ghiandola ipofisaria produce l’ormone ADH responsabile del riassorbimento di acqua dai reni. In assenza di questo ormone si producono notevoli quantità di urine riducendo il contenuto di liquidi nel corpo e portando a disidratazione. I bambini hanno molta sete, sentono le labbra molto secche e continuano a produrre grossi quantitativi di urine. Se la quantità di liquidi introdotti non equivale a quelli persi con le urine, il bambino va incontro a disidratazione e ad alti livelli di sodio nel corpo. Se questi problemi sono sospettati il bambino deve eseguire particolari analisi del sangue e delle urine. Un particolare test in condizioni di deprivazione di acqua della durata di circa otto ore può essere eseguito in strutture ospedaliere. In queste condizioni e in questo lasso di tempo viene determinato l’ammontare di ADH prodotto. Se il bambino non produce sufficiente ormone è affetto da diabete insipido e deve assumere un sostituto dell’ormone DDAVP mediante inalazione..

 

La prolattina è un altro ormone prodotto dalla ghiandola ipofisaria. Bambini con ONH spesso hanno anormali livelli di questo ormone nel sangue. Non sono chiare le conseguenze sulla salute associate a questo ormone. Gli endocrinologi comunque fanno eseguire il dosaggio di questo ormone per valutare la funzione ipofisaria.

 

 

Data la complessità della sindrome è difficile individuare un’unica correlazione causale. Tra le più comuni cause vanno menzionate: giovane età della madre; danni vascolari verificatisi tra la quarta e sesta settimana gestazionale; diabete gestazionale; infezioni virali; assunzione in gravidanza di farmaci antiepilettici; abuso in gravidanza di alcool e droghe. Mutazioni del gene HESX-1 sono correlate alla alterata formazione della ghiandola ipofisaria. Studi di genetica stanno evidenziando un numero maggiore di geni mutati responsabili del complicato quadro sindromico. 

 

 

I bambini con SOD/ONH necessitano di molte valutazioni specialistiche, indagini e interventi terapeutici sia farmacologici che riabilitativi. E' molto importante che il team di specialisti che cura questi bambini metta a conoscenza i genitori sulle condizioni dei propri figli. Il team di specialisti deve includere l'oculista, l'endocrinologo, lo psicologo, il neurologo, un tutore (genitore) e se necessario anche un operatore sociale. Durante il periodo prescolare questi bambini avranno bisogno di assistenza per favorirne lo sviluppo, fornita da personale specializzato a lavorare con bambini ipovedenti. Prima dell'inizio della scuola i bambini saranno sottoposti a test di valutazione. Tutti i bambini sono tenuti a ricevere una educazione correlata ai propri bisogni per cui è necessario informare i responsabili della scuola e gli insegnanti perchè attuino i relativi provvedimenti. E' necessario richiedere un insegnante di sostegno per il bambino e gli stessi genitori avranno bisogno di conoscenze professionali per assistere i propri figli. Se il bambino è troppo piccolo per andare a scuola si può richiedere ai centri per disabili o per non vedenti di eseguire interventi educativi presso la propria abitazione. Si rende necessario provvedere a fornire il meglio delle esperienze educative e valutare continuamente se apprendimento e sviluppo sono appropriate alle aspettative. Molti bambini richiedono particolari programmi educativi per non vedenti o ipovedenti. Inoltre saranno utili ausili come videoingranditori o particolari softwear capaci di trasformare testi scritti in vocali. Se ciò non basta addizionali interventi possono essere richiesti come stimolazioni visive e logoterapia. Bisogna essere  sensibili nel percepire i benefici che il bambino riceve da questi interventi educativi poter poter chiederne la correzione o l’utilizzo di altri ausili.

 

 

 

 

 

 

 

Tradotto e pubblicato con autorizzazione 

Per gentile concessione di MAGIC FOUNDATION 

 

 

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